Mieszkańcy naszego regionu, Iwona i Dominik, toczą wyścig z czasem, którego stawką jest życie ich 5-letniego syna. Oluś zmaga się z PUS3 – ultrarzadką, postępującą chorobą neurodegeneracyjną. Na całym świecie zdiagnozowano ją u zaledwie kilkunastu osób. Dla chłopca jedyną szansą na normalną przyszłość jest terapia genowa, nad którą pracuje zespół profesora Leszka Lisowskiego.
Od radosnych narodzin do trudnej diagnozy
Aleksander przyszedł na świat jako zdrowe dziecko, otrzymując maksymalne 10 punktów w skali APGAR. Pierwsze niepokojące sygnały pojawiły się około 3. miesiąca życia, gdy chłopiec nie podnosił główki. Początkowa diagnoza o obniżonym napięciu mięśniowym i intensywna rehabilitacja nie przynosiły efektów. Dopiero specjalistyczne badania genetyczne ujawniły okrutną prawdę: mutację genu PUS3. Od tego momentu życie rodziny to nieustanna walka, pobyty w szpitalach i bolesne zabiegi.
Codzienność z chorobą i nowe wyzwania
Choroba odciska piętno na każdym aspekcie rozwoju Olusia. Chłopiec zmaga się z zaburzeniami psychoruchowymi, wadami układu moczowego, opóźnioną mową oraz zezem. Największym ciosem było jednak pojawienie się padaczki, gdy Oluś skończył 4 lata. Ataki są niezwykle niebezpieczne, a dotychczasowe leki nie przynoszą oczekiwanych rezultatów. Mimo to, Aleksander pozostaje pogodnym i uśmiechniętym dzieckiem, które każdego dnia dzielnie ćwiczy podczas zajęć wspomagania rozwoju czy integracji sensorycznej.
Terapia genowa: kod, który może naprawić dna
Ratunek jest możliwy dzięki nowoczesnej nauce. Fundacja PUS3 współpracuje z światowej klasy ekspertami z Gene2Cure Foundation oraz instytutu w Sydney. Terapia polega na podaniu bezpiecznego wirusa AAV9, który ma za zadanie "wpisać" prawidłowy kod do komórek Olusia i naprawić błąd w jego DNA. To metoda sprawdzona już przy innych schorzeniach, takich jak SMA. Kluczowy jest jednak czas – im szybciej lek zostanie podany, tym większa szansa na regenerację mózgu dziecka.
Wielka zbiórka: potrzeba 2 milionów złotych do sierpnia
Główną przeszkodą w uratowaniu Olusia są pieniądze. Ponieważ choroba jest ekstremalnie rzadka, firmy farmaceutyczne nie inwestują w badania. Rodzice muszą sami sfinansować prace laboratoryjne. Do końca kwietnia 2026 roku potrzeba zebrać ponad 512 tysięcy złotych, a do końca sierpnia łączna kwota musi wzrosnąć do blisko 2 milionów złotych. Cały projekt, od fazy testów do podania leku, to koszt rzędu 5 milionów euro.
Jak możesz pomóc mieszkańcom naszego regionu?
Każdy z nas może stać się częścią tego ratunkowego planu. Rodziców Olusia można wesprzeć, przekazując 1,5% podatku na rzecz ich fundacji lub wpłacając dowolną kwotę na zbiórkę. Każdy miesiąc zwłoki to bezpowrotna utrata szansy na rozwój chłopca. Pomóżmy Olusiowi wygrać tę nierówną walkę z rzadką chorobą. On się nie poddaje – my też nie możemy. Link do zbiórki TUTAJ
Komentarze (0)